Diagnosi

 

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Per la diagnosi di MM ai criteri CRAB si è aggiunta la considerazione di particolari elementi clinico-laboratoristici (MDE, myeloma defining events) in presenza dei quali si può definire il mieloma come sintomatico, e pertanto meritevole di trattamento [1].

Criteri per la diagnosi di MM definiti dall’International Myeloma Working Group (IMWG) [2]

• Presenza di ≥10% di plasmacellule clonali nel midollo osseo o di plasmocitoma osseo o extramidollare provato da biopsia, ed evidenza di ≥1 dei seguenti eventi definenti il mieloma (MDEs):  
  •  Danno d’organo che possa essere attribuito alla proliferazione delle plasmacellule neoplastiche, sotto forma dei criteri CRAB:
    • Ipercalcemia: calcio sierico >0,25 mmol/L (>1 mg/dL) del limite superiore di normalità (ULN) oppure >2,75 mmol/L (>11 mg/dL)
    • Insufficienza renale: clearance della creatinina <40 mL/min o creatinina sierica >177 μmol/L (>2 mg/dL)
    • Anemia: emoglobina >2 g/dL al di sotto del limite inferiore di normalità o emoglobina <10 g/dL
    • Lesioni ossee: ≥1 lesione osteolitica alla radiografia scheletrica, CT, o PET-CT
  • Percentuale di plasma cellule clonali nel midollo osseo ≥60%
  • Rapporto FLC (catene leggere libere) Coinvolte/non coinvolte ≥100 (FLC coinvolte devono essere ≥100 mg/L)
  • >1 lesione focale (≥5 mm diametro) alla valutazione RMN

Quasi tutti i casi di MM derivano dall’evoluzione di una condizione asintomatica di pre-malignità, la gammopatia monoclonale di incerto significato (MGUS). Il tasso di progressione dalla MGUS al MM è pari all’1% annuo [3].

In alcuni pazienti con MM può essere individuato, a livello clinico, il mieloma smouldering SMM, una condizione intermedia tra MGUS e MM. In questo caso la percentuale di evoluzione in MM è del 10% nei primi 5 anni; 3% dopo 5-10 anni e dell’1% all’anno [3].
La progressione è influenzata da alcune anomalie citogenetiche, i pazienti con t(4;14), del(17p) e gain(1q), sono a maggior rischio di progressione da MGUS o SMM a mieloma multiplo [3].
MGUS, SMM e MM sono condizioni simili ma clinicamente distinte, e caratterizzate da criteri diagnostici diversi; i criteri diagnostici di MGUS, SMM e MM possono essere riassunti come segue [1]:

MGUS

• componente monoclonale < 3g/dL
• plasmacellule midollari monoclonali < 10%
• assenza di segni/sintomi di danno d’organo attribuibili alla discrasia plasmacellulare

SMM

• componente monoclonale ≥ 3 gr/dl, o proteinuria monoclonale ≥ 500mg/die e/o 10-60% di plasmacellule monoclonali midollari
• assenza di segni/sintomi di danno d’organo correlabili alla discrasia plasmacellulare

MM

• plasmacellule monoclonali midollari ≥ 10% o biopsia diagnostica per plasmocitoma osseo o solitario e
• almeno 1 MDE tra:
  • segnali riconducibili a CRAB-ipercalcemia, insufficienza renale, anemia lesioni ossee
  • plasmacellule monoclonali midollari ≥60%
  • Rapporto tra catene leggere libere sieriche (FLC) (Coinvolte/non coinvolte) ≥100 (FLC coinvolte devono essere ≥100 mg/L)
  • almeno una lesione focale rilevabile per via di RMN.

Bibliografia:
1) Ematologia in Progress  - https://www.ematologiainprogress.it/mieloma-multiplo/ (data ultimo accesso: 12/12/2023)
2) Rajkumar SV et al.  International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol 2014; 15: e538–48.
https://doi.org/10.1016/S1470-2045(14)70442-5
3) Rajkumar SV. Multiple myeloma: 2022 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2022 Aug;97(8):1086-1107. doi: 10.1002/ajh.26590.


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